Причины отклонений в развитии
Страница 1

Возникновение аномалий развития связано с действием как разнообразных неблагоприятных факторов внешней среды, так и с различными наследственными влияниями.

В последнее время получены данные о новых наследственных формах умственной отсталости, глухоты, слепоты, сложных дефектов, патологии эмоционально-волевой сферы и поведения, в том числе и раннего детского аутизма (РДА).

Современные достижения клинической, молекулярной, биохимической генетики и цитогенетики позволили уточнить механизм наследственной патологии. Через специальные структуры половых клеток родителей – хромосомы – передается информация о признаках аномалий развития. В хромосомах сосредоточены функциональные единицы наследственности, которые носят название генов.

При хромосомных болезнях с помощью специальных цитологических исследований выявляют изменение числа или структуры хромосом, что обусловливает генный дисбаланс. По последним данным, на 1000 новорожденных приходится 5–7 детей с хромосомными аномалиями. Хромосомные болезни, как правило, отличаются сложным или осложненным дефектом. При этом в половине случаев имеет место умственная отсталость, которая часто сочетается с дефектами зрения, слуха, опорно-двигательного аппарата, речи. Одним из таких хромосомных заболеваний, затрагивающих, прежде всего интеллектуальную сферу и часто сочетающихся с сенсорными дефектами, является синдром Дауна.

Аномалии развития могут наблюдаться не только при хромосомных, но и при так называемых генных болезнях, когда число и структура хромосом остаются неизменными. Ген представляет собой микроучасток (локус) хромосомы, который контролирует развитие определенного наследственного признака. Гены стабильны, но их стабильность не абсолютна. Под влиянием различных неблагоприятных факторов окружающей среды происходит их мутация. В этих случаях мутантный ген программирует развитие измененного признака.

Если мутации возникают в единичном микроучастке хромосомы, то говорят о моногенных формах аномального развития; при наличии изменений в нескольких локусах хромосом – о полигенных формах аномального развития. В последнем случае патология развития обычно является следствием сложного взаимодействия как генетических, так и внешних, средовых факторов.

В связи с большим разнообразием наследственных заболеваний ЦНС, обусловливающих аномалии развития, их дифференциальная диагностика весьма затруднена. Вместе с тем необходимо отметить, что правильный ранний диагноз заболевания имеет первостепенное значение для проведения своевременных лечебно-коррекционных мероприятий, оценки прогноза развития, а также для предупреждения в данной семье повторного рождения детей с отклонениями в развитии.

Наряду с наследственной патологией нарушения психомоторного развития могут возникать в результате воздействия на развивающийся мозг ребенка различных неблагоприятных факторов окружающей среды. Это – инфекции, интоксикации, травмы и т.п.

В зависимости от времени воздействия этих факторов выделяют внутриутробную, или пренаталъную, патологию (воздействие в период внутриутробного развития); катальную патологию (повреждения в родах) и постнатальную (неблагоприятные воздействия после рождения).

В настоящее время установлено, что внутриутробная патология часто сопровождается повреждением нервной системы ребенка в родах. Это сочетание в современной медицинской литературе обозначается термином перинатальная энцефалопатия. Причиной перинатальной энцефалопатии, как правило, является внутриутробная гипоксия в сочетании с асфиксией и родовой травмой.

Страницы: 1 2 3 4 5


Психологическая характеристика зрелого возраста
Жизненный путь человека - это история формирования и развития личности в определенном обществе, современника определенной эпохи и сверстника определенного поколения. Вместе с тем фазы жизненного пути датируются историческими событиями, сменой способов воспитания, изменениями образа жизни и системы отношений, суммой ценностей и жизненной ...

Исследование зависимости изменения когнитивных возможностей в среднем возрасте от специфики профессиональной деятельности
Нами было проведено исследование 15 человек среднего возраста, цельюкоторого стало изучение зависимости уровня когнитивных возможностей у людей среднего возраста от преобладания умственного труда в профессиональной деятельности. Была исследована группа сотрудников торгового предприятия в возрасте от 40 до 55 лет, в которую входили 9 му ...

Использование компьютерных технологий к коррекции
Новые информационные технологии (НИТ) стали перспективным средством коррекционно-развивающей работы с детьми, имеющими нарушения речи. Повсеместная компьютеризация открывает новые, еще не исследованные варианты обучения. Они связаны с уникальными возможностями современной электроники и телекоммуникаций. Компьютерные технологии принадле ...